Bioinformatika, sesuai dengan asal katanya yaitu “bio” dan
“informatika”, adalah gabungan antara ilmu biologi dan ilmu teknik informasi
(TI). Pada umumnya, Bioinformatika didefenisikan sebagai aplikasi dari alat
komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi
molekul. Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang merangkup berbagai disiplin
ilmu termasuk ilmu komputer, matematika dan fisika, biologi, dan ilmu
kedokteran, dimana kesemuanya saling menunjang dan saling bermanfaat satu sama
lainnya.
Sejarah Bioinformatika
Istilah bioinformatics mulai dikemukakan pada pertengahan era 1980-an
untuk mengacu pada penerapan komputer dalam biologi. Namun demikian, penerapan
bidang-bidang dalam bioinformatika (seperti pembuatan basis data dan
pengembangan algoritma untuk analisis sekuens biologis) sudah dilakukan sejak
tahun 1960-an.
Kemajuan teknik biologi molekular dalam mengungkap sekuens biologis dari
protein (sejak awal 1950-an) dan asam nukleat (sejak 1960-an) mengawali
perkembangan basis data dan teknik analisis sekuens biologis. Basis data
sekuens protein mulai dikembangkan pada tahun 1960-an di Amerika Serikat,
sementara basis data sekuens DNA dikembangkan pada akhir 1970-an di Amerika
Serikat dan Jerman (pada European Molecular Biology Laboratory, Laboratorium
Biologi Molekular Eropa). Penemuan teknik sekuensing DNA yang lebih cepat pada
pertengahan 1970-an menjadi landasan terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang
berhasil diungkapkan pada 1980-an dan 1990-an, menjadi salah satu pembuka jalan
bagi proyek-proyek pengungkapan genom, meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan
dan analisis sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.
Perkembangan Internet juga mendukung berkembangnya bioinformatika. Basis
data bioinformatika yang terhubung melalui Internet memudahkan ilmuwan
mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam basis data tersebut maupun memperoleh
sekuens biologis sebagai bahan analisis. Selain itu, penyebaran program-program
aplikasi bioinformatika melalui Internet memudahkan ilmuwan mengakses
program-program tersebut dan kemudian memudahkan pengembangannya.
Aplikasi Bioinformatika
1. Bioinformatika Dalam Bidang Klinis.
Bioinformatika dalam bidang klinis sering disebut sebagai informatika
klinis (clinical informatics). Aplikasi dari informatika klinis ini berbentuk
manajemen data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR)
yang dikembangkan oleh Clement J. McDonald dari Indiana University School of
Medicine pada tahun 1972.
Data yang disimpan meliputi data analisa diagnosa laboratorium, hasil
konsultasi dan saran, foto rontgen, ukuran detak jantung, dan lain lain. Dengan
data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai dengan kondisi pasien
tertentu dan lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom manusia, akan memungkinkan
untuk mengetahui penyakit genetik seseorang, sehingga penanganan terhadap
pasien menjadi lebih akurat.
2. Bioinformatika untuk Identifikasi Agent Penyakit Baru.
Bioinformatika juga menyediakan tool yang sangat penting untuk
identifikasi agent penyakit yang belum dikenal penyebabnya. Banyak sekali
penyakit baru yang muncul dalam dekade ini, dan diantaranya yang masih hangat
adalah SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome). Pada awalnya, penyakit ini
diperkirakan disebabkan oleh virus influenza karena gejalanya mirip dengan
gejala pengidap influenza. Akan tetapi ternyata dugaan ini salah karena virus
influenza tidak terisolasi dari pasien. Perkirakan lain penyakit ini disebabkan
oleh bakteri Candida karena bakteri ini terisolasi dari beberapa pasien. Tapi
perkiraan ini juga salah. Akhirnya ditemukan bahwa dari sebagian besar pasien
SARS terisolasi virus Corona jika dilihat dari morfologinya. Sekuen genom virus
ini kemudian dibaca dan dari hasil analisa dikonfirmasikan bahwa penyebab SARS
adalah virus Corona yang telah berubah (mutasi) dari virus Corona yang ada
selama ini.
Dalam rentetan proses ini, Bioinformatika memegang peranan penting.
Pertama pada proses pembacaan genom virus Corona. Karena di database seperti
GenBank, EMBL (European Molecular Biology Laboratory), dan DDBJ (DNA Data Bank
of Japan). Kedua pada proses mencari kemiripan sekuen (homology alignment)
virus yang didapatkan dengan virus lainnya. Dari hasil analisa virus SARS
diketahui bahwa genom virus Corona penyebab SARS berbeda dengan virus Corona
lainnya. Perbedaan ini diketahui dengan menggunakan homology alignment dari
sekuen virus SARS. Selanjutnya, Bioinformatika juga berfungsi untuk analisa
posisi sejauh mana suatu virus berbeda dengan virus lainnya.
3. Bioinformatika untuk Diagnosa Penyakit Baru.
Untuk menangani penyakit baru diperlukan diagnosa yang akurat sehingga
dapat dibedakan dengan penyakit lain. Diagnosa yang akurat ini sangat
diperlukan untuk pemberian obat dan perawatan yang tepat bagi pasien.
Ada beberapa cara untuk mendiagnosa suatu penyakit, antara lain: isolasi
agent penyebab penyakit tersebut dan analisa morfologinya, deteksi antibodi
yang dihasilkan dari infeksi dengan teknik enzyme-linked immunosorbent assay
(ELISA), dan deteksi gen dari agent pembawa penyakit tersebut dengan Polymerase
Chain Reaction (PCR). Teknik yang banyak dan lazim dipakai saat ini adalah
teknik PCR. Teknik ini sederhana, praktis dan cepat. Yang penting dalam teknik
PCR adalah disain primer untuk amplifikasi DNA, yang memerlukan data sekuen
dari genom agent yang bersangkutan dan software seperti yang telah diuraikan di
atas. Disinilah Bioinformatika memainkan peranannya. Untuk agent yang mempunyai
genom RNA, harus dilakukan reverse transcription (proses sintesa DNA dari RNA)
terlebih dahulu dengan menggunakan enzim reverse transcriptase. Setelah DNA
diperoleh baru dilakukan PCR. Reverse transcription dan PCR ini bisa dilakukan
sekaligus dan biasanya dinamakan RT-PCR.
Teknik PCR ini bersifat kualitatif, oleh sebab itu sejak beberapa tahun
yang lalu dikembangkan teknik lain, yaitu Real Time PCR yang bersifat
kuantitatif. Dari hasil Real Time PCR ini bisa ditentukan kuantitas suatu agent
di dalam tubuh seseorang, sehingga bisa dievaluasi tingkat emergensinya. Pada
Real Time PCR ini selain primer diperlukan probe yang harus didisain sesuai
dengan sekuen agent yang bersangkutan. Di sini juga diperlukan software atau
program Bioinformatika.
4. Bioinformatika untuk Penemuan Obat.
Cara untuk menemukan obat biasanya dilakukan dengan menemukan
zat/senyawa yang dapat menekan perkembangbiakan suatu agent penyebab penyakit.
Karena perkembangbiakan agent tersebut dipengaruhi oleh banyak faktor, maka
faktor-faktor inilah yang dijadikan target. Diantaranya adalah enzim-enzim yang
diperlukan untuk perkembangbiakan suatu agent Mula-mula yang harus dilakukan
adalah analisa struktur dan fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau
mensintesa zat/senyawa yang dapat menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut.
Meskipun dengan Bioinformatika ini dapat diperkirakan senyawa yang
berinteraksi dan menekan fungsi suatu enzim, namun hasilnya harus dikonfirmasi
dahulu melalui eksperimen di laboratorium. Akan tetapi dengan Bioinformatika,
semua proses ini bisa dilakukan lebih cepat sehingga lebih efisien baik dari
segi waktu maupun finansial.
Bidang
yang Terkait dengan Bioinformatika :
Di bawah ini
bidang-bidang yang terkait dengan bioinformatika :
1. Biophysics.
Merupakan sebuah bidang interdisiplier yang mengaplikasikan
teknik-teknik dari ilmu fisika untuk memahami struktur dan ilmu biologi. Ilmu
ini terkait dengan bioinformatika karena untuk mengenal teknik-teknik dari ilmu
fisika untuk memahami struktur tersebut membutuhkan penggunaan TI.
2. Computational Biology.
Bidang ini merupakan bagian dari bioinformatika yang paling dekat dengan
bidang Biologi umum klasik. Fokus dari Computational Biology adalah gerak
evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul dan
sel. Pada penerapan bidang ini model-model statistika untuk fenomena biologi
lebih di pakai dibandingkan dengan model sebenarnya.
3. Medical Informatics.
Merupakan sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai
pembelajaran, penemuan, dan implementasi dari struktur dan algoritma untuk
meningkatkan komunikasi, pengertian, dan manajemen informasi medis. Disiplin
ilmu ini, berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada level biologi yang
lebih “rumit”, dimana sebagian besar bioinformatika lebih memperhatikan
informasi dari sistem dan struktur biomolekul dan seluler.
4. Proteomics.
Pertama kali digunakan utnuk menggambarkan himpunan dari protein-protein
yang tersusun oleh genom. Mengkarakterisasi banyaknya puluhan ribu protein yang
dinyatakan dalam sebuah tipe sel yang diberikan pada waktu tertentu melibatkan
tempat penyimpanan dan perbandingan dari data yang memiliki jumlah yang sangat
besar, tak terhindarkan lagi akan memerlukan bioinformatika.
5. Genomics.
Adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom, kecuali
dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untuk menganalisa
atau membandingakna seluruh komplemen genetik dari satu spesies atau lebih.
Referensi :
